Y 염색체의 역할

닉 레인 저/김정은 역, “미토콘드리아“, 뿌리와 이파리, 2009

p343-344

남성과 여성의 가장 큰 생물학적 차이는 무엇일까? 아마 대부분 Y 염색체라고 생각하겠지만 실은 그렇지 않다. Y 염색체가 성 발달에서 중요한 몫을 담당하고 있다는 주장이 있지만 아직 Y 염색체의 실체는 인간의 경우에조차 확실치 않다. 약 6만 명 중 한 명꼴로 Y 염색체를 지니는 여성이 있는데, 이들의 유전자 조합은 전형적인 남성과 같은 XY지만 외모는 여성과 같다. 안타까운 사례를 하나 들면, 에스파냐 출신의 60미터 허들 챔피언인 마리아 파티노는 1985년 성별검사에서 떨어져 공개적인 망신을 당하고 메달을 박탈당했다. 파티노는 명백히 남자도 아니었고 금지된 약물을 쓴 것도 아니었다. 그녀에게는 ‘안드로겐 내성(androgen resistant)’이 있었다. (안드로겐은 스테로이드계 남성 호르몬의 총칭임 : 옮긴이) 테스토스테론testosteron(남성 호르몬의 일종 : 옮긴이)에 몸이 정상적으로 반응하지도 못하기 때문에 처음부터 여성의 몸으로 발달한 것으로 호르몬이나 근육 면에서 어떤 ‘부정한’ 이득도 없었다. 3년여의 법정 싸움 끝에 국제육상경기연맹은 파티노의 명예를 회복해주었다. 국제육상경기연맹은 1992년에 이 검사를 모두 폐지했고 국제 올림픽위원회는 2004년 5월에 열린 아테네 올림픽에 성전환자도 출전할 수 있도록 결정을 내렸다. 성전환자도 호르몬에 따른 이득이 없기 때문이다.

흥미롭게도 올림픽에 출전한 여자 육상선수는 500명 중 한 명꼴로 Y 염색체를 갖고 있다. 이것으로 볼 때, 호르몬이 없어도 Y 염색체가 체력적으로 어떤 이득이 된다는 것을 알 수 있다. 모델과 여배우 중에는 Y 염색체 하나만을 지닌 사람이 일반인에 비해 상대적으로 많다. 모순되게도 Y 염색체가 이성애자 남성의 마음을 설레게 하는 다리가 길고 늘씬한 체형을 만드는 것 같다. 거꾸로 X 염색체만 두 개 있고 Y 염색체는 없는 남성도 있다. 이런 경우에는 보통 한쪽 X 염색체에 결합된 작은 Y 염색체 조각이 남성으로 발생이 일어나도록 자극하는 전형적인 성 결정 유전자 구실을 하지만 항상 그렇지는 않다. Y 염색체가 전혀 없이 남성으로 태어나는 경우도 있기 때문이다. 성염색체 이상의 비교적 흔한 예(출생하는 남성 500면 중 1명)로는 XXY 염색체 조합을 갖는 클라인펠터 증후군이 있다. 신기하게도, 이 유전자 조합을 가진 남성이 파티노를 실격시킨 그 검사에 합격해 여자 올림픽 종목 출전 자격을 얻은 적도 있다. X 염색체가 두 개 있기 때문에 조직학적으로 여성으로 인정되었지만 사실은 그렇지 않았다. 그 밖에도 다양한 비정상적 유전자 조합이 있으며, 어떤 경우에는 난소와 정소를 모두 지니고 있는 자웅동체 현상(hermaphroditism)이 나타나기도 한다.

여러 동물에서 성 결정방법을 살피다 보면 Y 염색체가 얼마나 불안정한지 잘 알 수 있다. 원칙적으로 포유류는 모두 X/Y 염색체 체계를 갖고 있지만 몇 가지 예외가 있다. 언론에서 한 번씩 떠드는 것처럼 Y 염색체는 끊임없이 쇠퇴하는 중이다. Y 염색체는 재조합 가능성이 없다.(남자는 보통 Y 염색체가 하나 밖에 없다) 주형이 될만한 ‘깨끗한’ 유전자가 없기 때문에 돌연변이를 바로잡기가 어렵다. 그 결과 여러 세대에 걸쳐 돌연변이가 축적되며 Y 염색체에는 그 돌연변이에 의해 붕괴될 가능성이 내재되어 있다. 아시아에 사는 ‘두더지들쥐’의 일종인 엘로비우스 탄크레이 Ellobius tancrei와 엘로비우스 루테스켄스 Ellobius lutescens 같은 일부 종에서는 Y 염색체의 퇴화가 상당히 진행된 상태다. E. 탄크레이는 양성 모두 X 염색체를 하나씩만 지니고 있으며, E. 루테스켄스는 암컷, 수컷 모두 한 쌍의 X 염색체를 갖고 있다. 이들의 성이 어떤 방법으로 결정되는지는 아직 정확히 모르지만 Y 염색체의 퇴화가 확실히 남성의 종말을 예견하지 않는 것만으로도 안도가 된다.

 


2016.4.30
https://www.facebook.com/anthropology.korean/posts/1261829240498338

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